Hepcidin ist ein Peptidhormon, das den Bluteisenspiegel des Körpers steuert. Obwohl es antimikrobiell wirkt und zum Schutz vor Parkinson und Alzheimer beitragen kann, kann ein Überschuss an Hepcidin viele Störungen verursachen. Lesen Sie mehr über seine Funktion und Rolle bei eisenbedingten Störungen.
Was ist Hepcidin?
Hepcidin ist ein Peptidhormon. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Eisengehalt des Körpers zu kontrollieren und sein Gleichgewicht (Homöostase) aufrechtzuerhalten. Eisen ist ein essentieller Mikronährstoff, der für das reibungslose Funktionieren des Körpers notwendig ist. Wenn sein Gehalt jedoch zu hoch ist, wird es giftig [1].
Hepcidin blockiert Eisen, das aus dem Darm, den Immunzellen (Makrophagen) und den Leberzellen stammt. Es hemmt den Eintritt von Eisen in das Blut, indem es sich an Ferroportin (einen Eisentransporter) bindet und es abbaut [2, 3].
Hepcidin wird in der Leber produziert. Die folgenden Faktoren steuern den Hepcidinspiegel:
- Eisengehalt im Blut und in der Leber. Niedrige Eisenspiegel verringern Hepcidin, während hohe Spiegel es erhöhen [1, 4].
- Die Produktion von roten Blutkörperchen, die ohne Eisen nicht stattfinden kann. Bei Anämie wird Hepcidin gesenkt, um die Versorgung mit Eisen für die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen [4, 5].
- Entzündungen (IL-6) und Infektionen erhöhen Hepcidin, um die Verfügbarkeit von Eisen für eindringende Mikroben einzuschränken, die dieses Elektrolyt zum Überleben benötigen [1, 4, 6].
- Niedriger Sauerstoffgehalt (Hypoxie). Dies ist der Fall, wenn das Gewebe mit weniger Sauerstoff versorgt wird, wie zum Beispiel bei Anämie [7].
Bildquelle: [2]
Hepcidin-Werte
Laborergebnisse werden in der Regel als eine Reihe von Werten angegeben, die als "Referenzbereich" bekannt sind und manchmal auch als "Normalbereich" bezeichnet werden. Ein Referenzbereich umfasst die oberen und unteren Grenzwerte eines Labortests auf der Grundlage einer Gruppe ansonsten gesunder Menschen.
Ihr medizinischer Betreuer vergleicht Ihre Labortestergebnisse mit Referenzwerten, um festzustellen, ob eines Ihrer Ergebnisse außerhalb des erwarteten Bereichs liegt. Auf diese Weise können Sie und Ihr medizinischer Betreuer Anhaltspunkte gewinnen, die Ihnen helfen, mögliche Zustände oder Krankheiten zu erkennen.
Aufgrund von Unterschieden in der Ausrüstung, den Techniken und den verwendeten Chemikalien gibt es eine gewisse Variabilität zwischen den einzelnen Laboren. Geraten Sie nicht in Panik, wenn Ihr Ergebnis in der App leicht außerhalb des zulässigen Bereichs liegt. Solange es im normalen Bereich des Labors liegt, das den Test durchgeführt hat, ist Ihr Wert normal.
Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass ein normaler Test nicht bedeutet, dass eine bestimmte Krankheit nicht vorhanden ist. Ihr Arzt wird Ihre Ergebnisse in Verbindung mit Ihrer Krankengeschichte und anderen Testergebnissen interpretieren.
Denken Sie daran, dass ein einziger Test nicht ausreicht, um eine Diagnose zu stellen. Ihr Arzt wird diesen Test unter Berücksichtigung Ihrer Krankengeschichte und anderer Tests interpretieren. Ein leicht zu niedriges/zu hohes Ergebnis ist möglicherweise nicht von medizinischer Bedeutung, da dieser Test oft von Tag zu Tag und von Person zu Person schwankt.
Es gibt viele Möglichkeiten, den Hepcidinspiegel zu messen, so dass die normalen Referenzbereiche sehr unterschiedlich sind. Die vier wichtigsten Arten der Messung sind [8]:
- RIA (Radioimmunoassays) verwendet radioaktive Markierungen zur Messung von Hepcidin. Obwohl er hochspezifisch ist, ist er möglicherweise nicht sicher.
- ELISA verwendet Antikörper und Enzyme, um den Hepcidinspiegel zu messen. Dies ist die gängigste Messtechnik. Die normalen Werte liegen zwischen 2 und 56 ng/ml (mit einem Durchschnitt von 11 ng/ml).
- Assay zur Ligandenbindung
- MS (Massenspektrometrie)
Der Hepcidinspiegel ist morgens niedriger und steigt am Nachmittag an [4].
In einer Studie (ELISA) mit 120 gesunden Menschen lag der durchschnittliche Hepcidinspiegel bei 9,2 ng/ml (die Spanne betrug 1,23-36,46 ng/ml) [9].
Hämochromatose-Patienten haben niedrigere Werte, während Patienten mit Hodgkin-Lymphom und Nierenerkrankungen höhere Werte aufweisen (durchschnittlich 114 ng/ml) [8].
Patienten mit Sepsis, entzündlichen Darmerkrankungen, Myelomen und Verbrennungen haben signifikant erhöhte Hepcidinwerte [4].
Gesundheitliche Vorteile eines hohen Hepcidinspiegels
1) Kann antimikrobiell sein
Wissenschaftler identifizierten Hepcidin zunächst als ein antimikrobielles Peptid. Daher stammt auch sein Name: hepatisches (Leber) bakterizides (Mikroben abtötendes) Protein - oder kurz Hepcidin [4].
Während einer Infektion führt Hepcidin zu einer Verarmung an extrazellulärem Eisen. Es wird angenommen, dass dies ein allgemeiner Abwehrmechanismus gegen viele Infektionen ist, indem es den eindringenden Krankheitserregern Eisen vorenthält [10].
Bei Mäusen wurde Hepcidin mit der Beseitigung von Bakterien und der Verringerung von Entzündungen in Verbindung gebracht [11].
Hepcidin schützt die Nieren vor bakteriellen Infektionen. Hepcidin-defiziente Mäuse wiesen in einer Studie deutlich höhere bakterielle Werte in ihren Nieren auf. Außerdem senkte die Verabreichung von Hepcidin an gesunde Mäuse die bakterielle Aktivität von Escherichia coli (E. coli) in ihren Nieren signifikant [12].
Hepcidin aus Zebrafischen verhinderte das Bakterienwachstum von E. coli, Vibrio anguillarum, Staphylococcus aureus und Bacillus subtilis in Reagenzgläsern [13].
In einer anderen Studie war Hepcidin jedoch nicht in der Lage, das Wachstum von E. coli-Bakterien bei höheren pH-Werten zu stören. Die Fähigkeit von Hepcidin, das bakterielle Wachstum zu stören, könnte daher pH-abhängig sein [14].
2) Kann vor Parkinson und Alzheimer schützen
Ein zu hoher Eisengehalt kann zu Parkinson und Alzheimer beitragen. Bei Ratten mit überschüssigem Eisen im Gehirn reduzierte Hepcidin (wenn es künstlich erhöht wurde) den Eisengehalt im Gehirn erheblich und verhinderte den Eisentransport ins Gehirn [15].
Das Hepcidin-Peptid verhinderte die Expression (Produktion) von Transferrin-Rezeptor-1 (TfR1), divalentem Metalltransporter 1 (DMT1) und Ferroportin 1 (Fpn1) und reduzierte die Eisenaufnahme und -abgabe [15].
Negative Auswirkungen eines hohen Hepcidinspiegels
Bei Ratten verursachte Hepcidin, das dem Rattenfutter zugesetzt wurde, bei allen weiblichen Ratten einen Anstieg des Blutzuckerspiegels und bei einigen von ihnen eine Darmentzündung [16].
Obwohl die Verwendung von Hepcidin in normalen Dosen sicher ist, schädigten überhöhte Dosen den Darm von Ratten [16].
Krankheiten im Zusammenhang mit hohen Hepcidin-Werten
Die folgenden Erkrankungen werden häufig mit hohen Hepcidinwerten in Verbindung gebracht, aber dieses Symptom allein reicht für eine Diagnose nicht aus. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um herauszufinden, welche Grunderkrankung Ihren ungewöhnlich hohen Hepcidinspiegel verursacht, und um einen Plan zur richtigen Behandlung zu entwickeln.
1) Fettleibigkeit
Fettleibige Erwachsene haben ein höheres Risiko für einen niedrigen Eisenspiegel. Fettleibigkeit löst die Produktion verschiedener Entzündungsmarker aus, darunter IL-6. Dieses Zytokin erhöht den Hepcidinspiegel, was wiederum den Eisengehalt senkt [17].
Mehrere Humanstudien haben einen Zusammenhang zwischen Fettleibigkeit und hohen Hepcidinwerten sowohl bei übergewichtigen Erwachsenen als auch bei Kindern gezeigt [18, 19, 20].
2) Nicht-Eisenmangel-Anämie
Obwohl der Hepcidinspiegel bei normaler Eisenmangelanämie (niedrige Erythrozytenkonzentration) deutlich verringert ist, kann er bei anderen Arten von Anämie sogar erhöht sein [4].
Die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie ist eine genetisch bedingte Störung, bei der die roten Blutkörperchen kleiner und leichter als normal sind. Sie ist gekennzeichnet durch eine erhöhte Hepcidin-Produktion aufgrund einer Genmutation (MT2) [4, 21].
In einer Studie mit 90 Kindern wiesen Patienten mit rein chronischer Anämie erhöhte Hepcidinwerte auf. Dies lag wahrscheinlich daran, dass chronische Entzündungen Hepcidin erhöhten und Anämie verursachten [22].
Hohe Hepcidinspiegel sind auch Marker für Anämie bei chronischen Krankheiten. Anämie bei chronischen Krankheiten (ACD) wird mit langfristigen Immunaktivierungsstörungen wie Diabetes, chronischen Infektionen, chronischen Nierenerkrankungen, Morbus Crohn und Krebs in Verbindung gebracht [21].
Bei chronischen Krankheiten erhöht eine (durch IL-6 verursachte) Entzündung den Hepcidinspiegel. Dies reduziert die FPN1-Aktivität und verringert das verfügbare Eisen für die Bildung roter Blutkörperchen [21].
3) Krebs
Die folgenden Krebsarten wurden mit höheren Hepcidinwerten in Verbindung gebracht [23]:
- Magen
- Brust
- Gehirn
- Kleine Lunge
- Prostata
- Leber
- Eierstock
- Niere
- Leukämie
In einer Studie mit 85 Brustkrebspatientinnen waren die Hepcidinwerte mit denen der Entzündungsmarker (IL-6 und Hb) verbunden. Ein hoher Hepcidinspiegel war ein Risikofaktor für Brustkrebs und dessen Ausbreitung (Metastasierung) in den Knochen [24].
4) Arterienverhärtung (Atherosklerose)
In einer klinischen Studie, in der die Eisenspiegel von 1.819 Patienten untersucht wurden, war ein erhöhtes Hepcidin/Ferritin-Verhältnis mit einer höheren Inzidenz von Plaqueablagerungen in den Arterien verbunden [25].
5) Schlafstörungen
Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe leiden unter chronischen Entzündungen. In einer Studie mit 294 Patienten mit obstruktivem Schlafapnoe-Syndrom war ihr Hepcidinspiegel höher als der von gesunden Kontrollpersonen. Auch die Hepcidinwerte waren bei Patienten mit schwerer Schlafapnoe im Vergleich zu Patienten mit leichter Schlafapnoe signifikant höher [26].
6) Herzkrankheit
Eisen spielt eine Schlüsselrolle bei Herzkrankheiten. Bei Ratten mit Sauerstoffmangel und Herzentzündung war der Hepcidinspiegel in Herz und Leber höher. Sauerstoffmangel führte zu einer erhöhten Hepcidinproduktion im Herzen [27].
Eine Humanstudie untersuchte den Zusammenhang zwischen Hepcidin und dem Risiko, an kardiovaskulären Ereignissen zu sterben, bei 405 Hämodialysepatienten. Hohe Hepcidinspiegel wurden mit einer erhöhten Inzidenz von tödlichen und nicht-tödlichen Herzereignissen durch Entzündungen in Verbindung gebracht [28].
7) Schuppenflechte
In einer Studie wiesen 46 Menschen mit Psoriasis (eine Erkrankung, bei der sich Hautzellen ansammeln und juckende, trockene Flecken bilden) im Vergleich zu 32 gesunden Freiwilligen höhere Hepcidinwerte auf [29].
Sie hatten zwar auch niedrigere Eisenspiegel, aber es gab keinen signifikanten Unterschied bei ihren Ferritinwerten. Die chronische Entzündung bei Psoriasis erhöht IL-6, was wiederum die Hepcidin-Produktion erhöht [29].
Gesundheitliche Vorteile eines niedrigen Hepcidinspiegels
Niedrige Hepcidinwerte verursachen hohe Eisenwerte im Körper, was zu Zelltoxizität führt. Ein hoher Eisengehalt in den Zellen führt zur Bildung reaktiver Sauerstoffspezies und zu oxidativem Stress. Dies kann zu Funktionsstörungen von Herz, Leber und Hormondrüsen führen [30, 4].
Es wurden also keine gesundheitlichen Vorteile berichtet [31].
Negative Auswirkungen eines niedrigen Hepcidinspiegels
Mutationen in den Proteinen, die an der Eisensensibilisierung und -übertragung beteiligt sind, können einen unzureichenden Hepcidinspiegel verursachen, was zu einem Eisenüberschuss im Körper führt (Eisenüberladung) [4].
Ein niedriger Hepcidinspiegel ermöglicht eine unkontrollierte Ferroportin-Aktivität, was zu einer übermäßigen Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und einer schnellen Eisenfreisetzung führt. Das Eisen wird von der Leber aufgenommen, was zu einem Überschuss an Eisen und zum Zelltod führt [30].
Eine Eisenüberladung und ein niedriger Hepcidinspiegel stoppen die Reifung menschlicher roter Blutkörperchen, die abnormal werden können [32].
Krankheiten im Zusammenhang mit niedrigen Hepcidinspiegeln
Die folgenden Erkrankungen werden häufig mit ungewöhnlich niedrigen Hepcidinwerten in Verbindung gebracht, aber dieses Symptom allein reicht für eine Diagnose nicht aus. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um herauszufinden, welche Grunderkrankung Ihren ungewöhnlich niedrigen Hepcidinspiegel verursacht, und um einen Plan zur richtigen Behandlung zu entwickeln.
1) Eisenmangelanämie
Dies ist die häufigste Form der Anämie. Bei einer reinen Eisenmangelanämie ist der Hepcidinspiegel deutlich erniedrigt und kann sogar nicht nachweisbar sein [4].
Selbst wenn keine Anämie vorliegt, scheint Hepcidin ein empfindlicher Indikator für Eisenmangel zu sein. Im Vergleich zu Hämatokrit oder Hämoglobin ist ein Rückgang von Hepcidin zusammen mit der Transferrinsättigung und dem verminderten Ferritin ein früher Marker für Eisenmangel [4].
2) Hepcidin-Hämochromatose
Hepcidin-Hämochromatose ist eine Störung, bei der sich zu viel Eisen im Körper befindet. Dies kann zu Zelltoxizität führen, indem sich Eisen unter anderem in der Leber, dem Herzen und den Gelenken ansammelt [1].
Die hereditäre Hämochromatose ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen der Hepcidinspiegel aufgrund von Genmutationen in den Genen, die entweder für Hepcidin oder seine Regulatoren kodieren, niedrig ist. Der Schweregrad der Eisenüberladung (Eisenüberschuss) hängt vom Mangel ab [30, 33].
Hereditäre Hämochromatose ist am häufigsten auf eine bestimmte Punktmutation (C282Y) im HFE-Gen zurückzuführen, kann aber auch durch Mutationen in TfR2 entstehen [21].
3) Überschüssige Eisenspiegel bei Diabetes
Patienten mit Typ-2-Diabetes haben in der Regel überschüssige Eisenwerte (Eisenüberladung). Hepcidin kann durch Insulin direkt verringert werden, und die unterdrückte Hepcidin-Produktion in der Leber könnte eine Ursache für den Eisenüberschuss bei Typ-2-Diabetes sein [34].
In 2 klinischen Studien mit 239 Nicht-Diabetikern und 101 Typ-2-Diabetikern wiesen die Diabetiker signifikant niedrigere Hepcidinspiegel auf [35].
Bei diabetischen Ratten kam es zu einem signifikanten Rückgang des Hepcidinspiegels in der Leber und zu einem Anstieg der Eisenaufnahme im Darm und des Eisengehalts in der Leber [34].
Krankheiten im Zusammenhang mit hohen und niedrigen Hepcidinwerten
Die folgenden Erkrankungen werden sowohl mit abnorm niedrigen als auch mit hohen Hepcidinwerten in Verbindung gebracht, aber dieses Symptom allein ist für eine Diagnose nicht ausreichend. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um festzustellen, welche Grunderkrankung Ihren Hepcidinspiegel verändert, und um einen Plan für die richtige Behandlung zu entwickeln.
Entzündliche Darmerkrankung
Anämie ist eines der häufigsten nicht darmbezogenen Symptome bei entzündlichen Darmerkrankungen (IBD). Diese Art von Anämie vereint Merkmale der Eisenmangelanämie und der Anämie chronischer Krankheiten, was erklären könnte, warum der Hepcidinspiegel in einigen Fällen niedrig und in anderen Fällen hoch ist [36].
In einer Beobachtungsstudie war der Hepcidinspiegel bei 61 CED-Patienten niedriger als bei 25 gesunden Probanden, unabhängig davon, ob sie eine Anämie hatten oder nicht [37].
In einer Studie mit 15 Kindern mit CED waren die Hepcidinspiegel im Vergleich zu gesunden Kindern signifikant höher [37].
Darüber hinaus werden hohe Hepcidinwerte mit hohen Ferritinwerten und der Blutsenkungsgeschwindigkeit, einem Entzündungsindikator, in Verbindung gebracht [36].
Faktoren, die den Hepcidinspiegel erhöhen können
Das Wichtigste ist, dass Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um festzustellen, welche Grunderkrankung Ihren niedrigen Hepcidinspiegel verursacht, und einen Behandlungsplan aufstellen. Die folgenden zusätzlichen Strategien sind weitere Maßnahmen, die Sie als Ergänzung zu Ihrer Behandlung ausprobieren können, wenn Sie und Ihr Arzt dies für sinnvoll erachten.
Lebensstil
1) Training (Kurzfristig)
Kurzfristiges (akutes) Training kann den Hepcidinspiegel erhöhen.
In einer kleinen klinischen Studie mit 12 gesunden Menschen erhöhten sowohl 60-minütige als auch 120-minütige Läufe den Hepcidinspiegel 3 Stunden nach dem Training. Dies könnte auf den Anstieg des IL-6-Spiegels unmittelbar nach dem Training zurückzuführen sein [38].
Eine andere einwöchige Studie mit 12 Sportlern zeigte ebenfalls einen erhöhten Hepcidinspiegel nach Laufübungen [39].
Nahrungsergänzungen
2) Eisen
Orale Eisenpräparate können zu einem Anstieg des Hepcidinspiegels führen, um das Eisengleichgewicht aufrechtzuerhalten [40].
Eine Eisenergänzung von 80 mg/Tag erhöhte den Hepcidinspiegel in einer 4-wöchigen klinischen Studie an 145 Personen [41].
Faktoren, die den Hepcidin-Spiegel senken können
Auch hier ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um herauszufinden, welche Grunderkrankung Ihren hohen Hepcidinspiegel verursacht und wie Sie diese behandeln können. Die folgenden ergänzenden Strategien können auch als Zusatz zu Ihrem Behandlungsregime funktionieren, wenn Ihr Arzt feststellt, dass sie in Ihrem Fall hilfreich sein könnten.
Lebensstil
1) Gewichtsverlust
Eine Gewichtsabnahme kann helfen, den IL-6- und Hepcidinspiegel zu senken [17].
15 fettleibige Kinder, die an einem 6-monatigen Abnehmprogramm teilnahmen, hatten einen signifikanten Rückgang ihres BMI und ihres Hepcidinspiegels [42].
Bei 20 zuvor fettleibigen Menschen, die sich einer Operation zur Gewichtsabnahme unterzogen, war der Hepcidinspiegel 6 Monate nach dem Eingriff signifikant gesunken [43].
2) Übung (langfristig)
In einer 120-Tage-Studie (Crossover) mit 16 Sportlern verursachte langfristiges Training einen stetigen Rückgang der Hepcidinspiegel [44].
Ergänzungen
3) Vitamin D
In einer Pilotstudie mit 7 gesunden Freiwilligen verringerten 100.000 IE Vitamin D den Hepcidinspiegel [45].
4) Kurkumin
Curcumin reduzierte die Hepcidin-Produktion in Leberzellen von Mäusen signifikant, indem es den STAT3-Übertragungsweg blockierte [46].
Drogen
Die folgenden Medikamente können ebenfalls zur Senkung des Hepcidinspiegels beitragen, wenn man von den vorliegenden Erkenntnissen ausgeht. Sie können zwar helfen, wenn Sie sie bereits für ihre zugelassenen Anwendungen einnehmen, aber Sie sollten sie nicht zur Senkung Ihres Hepcidinspiegels einnehmen, ohne dies vorher mit Ihrem Arzt zu besprechen.
5) Aspirin
In Rattenzellen verringerte Aspirin die Hepcidin-Produktion, indem es die Entzündung (und das entzündliche Zytokin IL-6) reduzierte [47].
6) Testosteron
In einer klinischen Studie an 109 Männern unterdrückte eine 20-wöchige Testosterongabe den Hepcidinspiegel. Die Entzündungsmarker und der Eisenspiegel änderten sich jedoch nicht [48].
7) Östrogen
In einer klinischen Studie mit 31 Frauen verringerte eine Östrogenbehandlung den Hepcidinspiegel [49].
Östrogen kann Hepcidin hemmen, so dass der Körper höhere Eisenspiegel haben kann, um den Eisenverlust während der Menstruation auszugleichen [50].
8) Alkohol und Rauchen
Obwohl wir von diesen Gewohnheiten aufgrund ihrer vielfältigen negativen Auswirkungen auf die Gesundheit dringend abraten, scheinen sowohl Alkoholkonsum als auch Zigarettenrauchen den Hepcidinspiegel zu senken.
Patienten mit einer alkoholischen Nierenerkrankung wiesen eine unterdrückte Hepcidin-Produktion auf, was darauf hindeutet, dass Alkoholkonsum einen Rückgang des Hepcidins verursachen kann [51].
Bei Mäusen senkte chronischer Alkoholkonsum den Hepcidinspiegel [52, 53].
In einer Studie mit 40 Nichtrauchern und 41 Rauchern hatten Raucher signifikant niedrigere Hepcidin- und Eisenwerte im Blut [54].
Hepcidin-assoziierte Gene
HAMP
Hepcidin ist ein Protein, das beim Menschen durch das HAMP-Gen kodiert wird [55].
Die G-Variante eines SNP in diesem Gen, rs10421768, ist mit niedrigeren Hepcidinwerten und einer erhöhten Anfälligkeit für extrapulmonale Tuberkulose verbunden [56].
BMP6
Morphogenetische Knochenproteine (BMPs) sind eine Gruppe von Wachstumsfaktoren, die das Knochenwachstum anregen und die Produktion von Hepcidin über Mechanismen zur Erkennung von Eisen regulieren. BMP6 ist der wichtigste Regulator von Hepcidin [4].
HFE
Ein Polymorphismus bei HFE (rs1800562, C282Y-Variante) kann einen niedrigeren Hepcidinspiegel und eine erhöhte Eisenablagerung in der Leber verursachen [57].
MT2
Das TMPRSS6-Gen kodiert MT2. Es reduziert normalerweise die Hepcidin-Produktion. Mutationen in diesem Gen können eine erhöhte Hepcidin-Produktion und eine eisenrefraktäre Eisenmangelanämie verursachen [21].
TFR2
Der Transferrin-Rezeptor 2 (TFR2) reguliert Hepcidin, aber der Mechanismus ist noch unbekannt. Bei Mäusen kann eine Störung von TFR2 zu einer verminderten Hepcidin-Produktion führen [21].
HFE2
Hemojuvelin ist das Protein, das für die juvenile Hämochromatose beim Menschen verantwortlich ist, eine schwere Form der Hämochromatose (übermäßiges Eisen im Körper). Das HFE2-Gen kodiert das Hämojuvelin-Protein [58].
Hämojuvelin (aus Leberzellen, Knochen und Herzmuskel) fungiert als Korezeptor für BMP6, um die Produktion von Hepcidin zu bewirken [21].
